Революционна генна терапия във Великобритания: Глухо по рождение момиченце вече чува

Британско момиченце се сдоби със слух, след като стана първият човек в света, подложен на нова революционна генна терапия, съобщава ДПА.
Опал Санди, на 18 месеца, е родена напълно глуха поради заболяването слухова невропатия, което се причинява от прекъсване на нервните импулси от вътрешното ухо към мозъка.

Сега, благодарение на генна терапия, която се изпробва за първи път във Великобритания и по света, слухът на Опал е почти нормален и дори може да се подобри още повече.

Момиченцето от графство Оксфордшир, което има генетична форма на слухова невропатия, е лекувано в болница „Аденбрук“, която е част от обществената здравна служба Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust.

Професор Манохар Банс, ушен хирург и научен ръководител на проучването, обяви, че резултатите са „по-добри, отколкото се надявах или очаквах и вече могат да се лекуват пациенти с този вид глухота“.

Слуховата невропатия се причинява от дефект в гена OTOF, който отговаря за производството на протеин, наречен отоферлин. Той позволява на клетките в ухото да комуникират със слуховия нерв.

За да се преодолее този недостатък, новаторската генна терапия на биотехнологичната компания „Редженерон“ (Regeneron) инжектира работещо копие на гена в ухото.

В случая на Опал, по време на операцията през септември миналата година, тя получава инфузия с работещия ген в дясното си ухо.
Родителите ѝ Джо и Джеймс, и двамата на 33 години, забелязват подобрение на слуха ѝ след четири седмици, когато Опал обръща глава към силно пляскане с ръце.

„Когато тя се обърна за първи път, не можех да повярвам“, разказва г-жа Санди и добавя: „Помислих, че е случайност или заради промяна в светлината, или нещо, което е привлякло вниманието ѝ, но го повторих успешно няколко пъти.“

Около 24 седмици след операцията, през февруари тази година, тестовете в Кеймбридж показаха, че Опал може да чува и тихи звуци като шепот.

„Последния път ни казаха, че има почти нормален слух - мисля, че тя реагира на звуци със сила 25-30 децибела“, каза майката и обясни: „Мисля, че нормалният слух е 20 децибела, така че тя не е далеч от това. Преди не чуваше изобщо.“

Професор Банс обяви, че слухът на Опал вече е „близък до нормалния“, и добави: „Надяваме се, че до следващото изследване слухът й ще се върне напълно към нормалния.“

В момента златният стандарт за лечение на слуховата невропатия е кохлеарният имплант. Един от тях е поставен на лявото ухо на Опал едновременно с генната терапия на дясното ухо, за да се гарантира, че тя ще чуе възможно най-скоро.

Операцията на Опал, извършена под обща анестезия, е била много подобна на поставянето на кохлеарен имплант, обяснява професор Банс.

„В общи линии откриваме вътрешното ухо, отваряме го и вливаме лекарството, в конкретния случай с помощта на катетър, в продължение на 16 минути“, каза той.

„Трябва да направим отвор за освобождаване в друга част на ухото, за да изтече лекарството навън, защото то трябва да премине през цялото ухо.

„И след това просто затваряме ухото, така че всъщност това е много подобен подход на кохлеарния имплант, с изключение на това, че не поставяме имплант“, обясни професорът.

Той добави, че лечението е „еднократна терапия, така че се надяваме, че ще след лечението, пациентът ще се връща бързо към нормален живот.“
В момента в изпитанията на новия метод участват 18 деца от Великобритания, Испания и САЩ, които ще бъдат наблюдавани в продължение на пет години.

По същата генна методика за възстановяване на слуха, но с различни технологии, в момента работят научни медицински екипи във Филаделфия, САЩ, и в Китай.